Revisão de Literatura:

"INTRODUÇÃO: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é causada por mutaçõesautossômicas recessivas no SMN1 e resulta na perda de neurônios motores,fraqueza muscular progressiva e insuficiência respiratória. É a principaldesordem fatal com esse caráter genético depois da fibrose cística, com umaincidência de 1:6.000 a 1:10.000 nascimentos. Para confirmar o diagnóstico, éfeita atualmente uma análise molecular, que é dada pela detecção da ausênciado éxon 7 do gene SMN1. Além disso, o tamanho do efeito depende da idade noinício do tratamento: quanto mais cedo o tratamento é iniciado, maior obenefício clínico.OBJETIVOS: O objetivo deste trabalho foi revisar a literatura no que dizrespeito à incorporação à triagem neonatal do diagnóstico da AME, visandoadequado tratamento e melhoria na qualidade de vida desses pacientes.MÉTODOS: Foi realizada uma revisão sistemática, por meio das bases de dadosSciELO, PubMed e BVS - MEDLINE, usando os descritores “neonatal screening forspinal muscular atrophy”. Foram incluídos artigos completos disponíveis nabase de dados; em inglês, português, francês e espanhol; publicados entre 2018e 2020, sendo encontrados 85 artigos, e selecionados apenas os 13 maisrelevantes.RESULTADOS: Os estudos mostraram que o tratamento precoce será fundamentalpara modular a degeneração rápida e progressiva observada na AME,especialmente no tipo 1 e há fortes evidências de que a perda irreversível deneurônios motores em humanos com AME tipo 1 começa ainda no período perinatal,com desnervação grave nos três primeiros meses e perda de mais de 90% dasunidades motoras nos seis meses de idade. Uma descoberta consistente emensaios clínicos para modificação de splicing de SMN2 e terapia genética é ofato de que o tamanho do efeito depende da idade no início do tratamento:quanto mais cedo o tratamento é iniciado, maior o benefício clínico. A triagemneonatal padrão parece ser uma ferramenta apropriada para atingir esseobjetivo, embora ainda não esteja claro quando o tratamento deve ser iniciadoem pacientes com alto número de cópias do SMN2.CONCLUSÃO: A inclusão do diagnóstico da AME na triagem neonatal se apresentano cenário atual de suma importância, visto que o diagnóstico precoce dadoença proporciona ao paciente o melhor tratamento e qualidade de vida.Entretanto vale ressaltar que o acesso ao diagnóstico no Brasil ainda é muitorestrito."