A singularidade da síndrome de Silver-Russel e a pluralidade de suas facetas

A singularidade da síndrome de Silver-Russel e a pluralidade de suas facetas

Teodoro , Danielly Thaine; O FREIRE, POLLYANA CARVALH; Júnior , Ivaldo Inácio Silva; Braudes , Isadora Cerqueira Simões; Guimaraes , Daniel Vale

Revisão de Literatura:

**INTRODUÇÃO: **A síndrome de Silver-Russell (SSR), distúrbio de crescimento sindrômico, caracteriza-se por inúmeras e heterogêneas manifestações fenotípicas e genéticas. Dentre as alterações-padrão observadas na SSR estão: macrocefalia, assimetria corporal e facial e clinodactia. Quanto às mutações observadas, a epimutação da região central de impressão 1 (ICR1) no cromossomo 11p15 e a dissomia uniparental materna do cromossomo 7 correspondem a cerca de 60% dos casos. Outras apresentações da síndrome sugerem envolvimento de outros genes.  Levando em consideração que a SSR é pouco descrita na literatura, este trabalho visa realizar um compêndio das apresentações da síndrome em questão. **OBJETIVO: **Discutir as particularidades encontradas na revisão dos padrões da Síndrome de Silver Russel. **MÉTODOS: **Foi realizada uma revisão de literatura, de caráter sistemático não-quantitativo, encontrando 193 artigos, com o seguinte descritor: Síndrome de Silver-Russel. Nas bases de dados: Biblioteca Virtual em Saúde e Medline. Foram incluídos artigos do tipo relato de caso, com publicações nos últimos cinco anos e idiomas inglês e português. Foram excluídos 175 artigos por não atenderem aos critérios de inclusão, resultando na análise de 19 artigos, todos em inglês. **RESULTADOS: **Dentre os 18 relatos de caso, 14 descrevem as características da SSR, como: dismorfias faciais típicas e restrição do crescimento e desenvolvimento pré e pós-natal. Em 3 artigos, foram relatados dificuldades de alimentação e, em 1 artigo, baixo IMC.  Dois artigos descreveram oftalmopatias. Em 1 artigo, observaram-se alterações no sistema endócrino associadas à mutação do IGF2. Em 1 artigo, verificaram-se modificações osteomusculares: maturação óssea tardia, escoliose, e luxação de quadril. Também, em 1 artigo, foram apontados comprometimentos cardiovascular e genitourinário. Por fim, 1 artigo, descreveu comprometimento neurossensorial bilateral. **CONCLUSÕES: **Com base no estudo, observa-se que os portadores da SSR apresentam características genéticas e fenotípicas comuns: hipometilação nos cromossomos 7 e 11; e retardo no crescimento e desenvolvimento. Mas, também, apresentam particularidades, tais como: comprometimento auditivo e ocular; dificuldades na fala e alimentação; endocrinopatias; envelhecimento vascular acelerado, aterosclerose, aneurismas cerebrais e coração triatrial; disfunções osteomusculares; além de genitália ambígua. Assim, ratifica-se a pluralidade das manifestações da SSR.

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Palavras-chave:

DOI: 10.5151/cesmed2019-7

Referências bibliográficas

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Como citar:

Teodoro , Danielly Thaine; O FREIRE, POLLYANA CARVALH; Júnior , Ivaldo Inácio Silva ; Braudes , Isadora Cerqueira Simões; Guimaraes , Daniel Vale ; "A singularidade da síndrome de Silver-Russel e a pluralidade de suas facetas", p-23-29. In: Anais do V Congresso de Escolas Médicas. São Paulo: Blucher, 2021.
ISSN 23577282, DOI 10.5151/cesmed2019-7