Artigo:

Justificativa

Síndrome de Down (SD) é a síndrome cromossômica mais comum napopulação com acometimento multissistêmico, associada às comorbidades clínicas,com necessidade de abordagem multidisciplinar.

Objetivo(s)

Apresentar perfil clínico, nutricional, fisioterapêutico, fonoaudiológicode pacientes do ambulatório multidisciplinar para crianças com SD no HUPE-UERJ.

Método(s)

Estudo descritivo, retrospectivo e transversal. Dados obtidos apartir da avaliação clínica por pediatras, nutricionistas, fisioterapeutas,fonoaudiólogos e alunas da graduação médica. Estado nutricional foi avaliadopelo índice peso/idade (P/I) nas curvas Bertapelli et al (2017) e Zemmel et al(2015). Diagnóstico neuromotor pela escala de Denver II. Diagnósticocardiológico pelo exame ecocardiográfico.

Resultado(s)

Avaliados 71 pacientes (fevereiro/2016 e junho/2018), 216consultas, média de 3 consultas/paciente. Faixa etária (0-8 anos), lactentes63,3%. Resultado do cariótipo 58 casos (81,7%): 55 (94,82%) - trissomia livredo cromossomo 21; 2 (3,4%) - translocação (21q;21q e 14q;21q) e 1(1,72%)mosaicismo. Principais comorbidades clínicas: cardiopatia congênita (CC)(47,88%) e disfunções tireoidianas (60%). Em lactentes (45/71), 24 (53,3%)possuíam CC. Mais frequente comunicação interatrial 8 (23,5%); cardiopatiascombinadas 9 (26,4%). Com gravidade e repercussão hemodinâmica 7/24 (29%).Destes, 4/7 (57%) receberam profilaxia para vírus sincicial respiratório comPalivizumabe. 8 (23,5%) foram submetidos a cirurgia cardíaca.

Notadamente, CC foi mais frequente no sexo feminino (62,5%) e nãoconstituiu fator impeditivo para início de estimulação. Dosagem de TSH e T4L de50 pacientes evidenciou hipotireoidismo subclínico 23 (44%), hipotireoidismo 8(16%), eutireoideos 19(38%). Estado nutricional entre admissão e últimaconsulta (indicador peso/idade): 62 pacientes (87,32%) eutróficos; 2 (2,81%)com excesso de peso e 2 (2,81%) abaixo; 2 (2,81%), acima do peso, se tornarameutróficos. Maioria com hábitos alimentares errôneos. Dados fisioterapêuticos(42/71): 100% com atraso do desenvolvimento neuromotor: 19 (45%) leve; 14 (33%)moderado; 9 (22%) graves. Dados

fonoaudiológicos (38/71): 18 (47,3%) disfagia, 6 (15%) aversãoalimentar. Gastrostomia necessária 1 caso. 100% com atraso de linguagem.

Conclusão (ões)

Houve promoção do atendimento proposto com detecção decomorbidades clínicas e intervenções especializadas de forma precoce, além depráticas preventivas multidisciplinares. Estudo citogenético possibilitouaconselhamento genético.

Abordagem otimizada de conhecimentos, tempo, recursos deprofissionais, estudantes e familiares foi obtida, com ampla e rica integraçãoteórico-prática e ênfase no cuidado humanizado.