Resumo:

o espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) (síndrome de Goldenhar) é uma condição heterogênea caracterizada por anormalidades dos primeiros arcos branquiais e um espectro clínico amplo e variável. Nosso objetivo foi verificar a frequência e tipos de anormalidades gastrointestinais em uma amostra de pacientes portadores de EOAV. Método: a amostra foi composta por 34 indivíduos, todos atendidos em um mesmo centro, no período de Janeiro de 1975 a Dezembro de 2007. Vinte e dois deles eram do sexo masculino e doze do feminino e suas idades variaram de 1 dia a 17 anos. Todos apresentavam avaliação cariotípica normal por bandas GTG e envolvimento clínico de pelo menos duas das seguintes regiões: oro- crânio-facial, ocular, auricular e vertebral. Realizou-se uma coleta dos seus dados clínicos, dando-se ênfase aos achados gastrointestinais. Resultados: metade dos pacientes (n= 17) apresentava pelo menos uma anormalidade gastrointestinal. As principais alterações observadas foram o distúrbio da deglutição (32%) e o refluxo gastroesofágico (26%). Outras anormalidades verificadas consistiram de atresia de esôfago (12%), fístula traqueoesofágica (9%), estenose hipertrófica de piloro (3%) e imperfuração anal (3%). Conclusões: como observado em nosso estudo, alterações gastrointestinais são frequentes entre pacientes com EOAV. Portanto, uma avaliação precoce à procura por estes achados seria importante para o adequado manejo dos pacientes.