AVALIAÇÃO CLÍNICA, METABÓLICA E MOLECULAR DE PACIENTES COM ACIDEMIAS ORGÂNICAS.

AVALIAÇÃO CLÍNICA, METABÓLICA E MOLECULAR DE PACIENTES COM ACIDEMIAS ORGÂNICAS.

SILVA, JOSE ARAUJO DE OLIVEIRA; Frangipani, Beatriz Jurkiewicz; Oliveira, Renata Bernardes de; Perrone, Eduardo; Pesquero, João Bosco; Sufin, Yap; Martins, Ana Maria; Almeida, Vânia D'

Pôster:

Justificativa

As acidúrias orgânicas (AOs) são doenças raras resultantes da deficiência de enzimas envolvidas em vias metabólicas celulares associadas à nutrientes. É importante avaliar como o diagnóstico clínico, molecular, laboratorial e nutricional podem impactar na qualidade de vida dos pacientes com AOs durante os anos de tratamento da doença de base. Recentemente, algumas Acidemias Orgânicas foram inseridas na triagem neonatal e com isso o presente trabalho auxiliará a compreender alguns aspectos dessa população e ajudando os pacientes, familiares e profissionais de saúde.

Objetivo(s)

Caracterizar clinicamente, nutricionalmente e molecularmente uma amostra de sujeitos brasileiros com AOs, em especial Acidemia Metilmalônica (MMA), Maple syrup urine disease (MSUD), Acidemia Glutárica tipo I e II (GAI e GAII), Acidemia D-Glicérica (DGA), Acidemia Propiônica (PA), Acidemia Isovalérica (IVA).

Método(s)

Trata-se de um estudo transversal por uma Universidade Pública de São Paulo.

Resultado(s)

Vinte e quatro pacientes (13 homens: 11 mulheres) foram incluídos com 7 tipos de OAs. As principais características clínicas foram atraso no desenvolvimento/deficiência intelectual em 19 pacientes (79,1%). Convulsões em 20 pacientes (83,3%). Coma, hipotonia e vômitos foram observados em 8 pacientes (33,3%). A mediana da quantidade de proteína natural prescrita foi adequada em 62,5% dos pacientes. As fórmulas metabólicas foram prescritas em 11 pacientes (45,8%). O IMC foi adequado em 58,3% dos pacientes. A estatura para a idade foi adequada em 37,5% dos pacientes. O sequenciamento exômico permitiu identificar a etiologia molecular em 2 de 10 pacientes.

Conclusão(ões)

Existe atraso entre o aparecimento dos primeiros sinais e o diagnóstico desses pacientes causando sequelas irreversíveis.

Justificativa

As acidúrias orgânicas (AOs) são doenças raras resultantes da deficiência de enzimas envolvidas em vias metabólicas celulares associadas à nutrientes. É importante avaliar como o diagnóstico clínico, molecular, laboratorial e nutricional podem impactar na qualidade de vida dos pacientes com AOs durante os anos de tratamento da doença de base. Recentemente, algumas Acidemias Orgânicas foram inseridas na triagem neonatal e com isso o presente trabalho auxiliará a compreender alguns aspectos dessa população e ajudando os pacientes, familiares e profissionais de saúde.

Objetivo(s)

Caracterizar clinicamente, nutricionalmente e molecularmente uma amostra de sujeitos brasileiros com AOs, em especial Acidemia Metilmalônica (MMA), Maple syrup urine disease (MSUD), Acidemia Glutárica tipo I e II (GAI e GAII), Acidemia D-Glicérica (DGA), Acidemia Propiônica (PA), Acidemia Isovalérica (IVA).

Método(s)

Trata-se de um estudo transversal por uma Universidade Pública de São Paulo.

Resultado(s)

Vinte e quatro pacientes (13 homens: 11 mulheres) foram incluídos com 7 tipos de OAs. As principais características clínicas foram atraso no desenvolvimento/deficiência intelectual em 19 pacientes (79,1%). Convulsões em 20 pacientes (83,3%). Coma, hipotonia e vômitos foram observados em 8 pacientes (33,3%). A mediana da quantidade de proteína natural prescrita foi adequada em 62,5% dos pacientes. As fórmulas metabólicas foram prescritas em 11 pacientes (45,8%). O IMC foi adequado em 58,3% dos pacientes. A estatura para a idade foi adequada em 37,5% dos pacientes. O sequenciamento exômico permitiu identificar a etiologia molecular em 2 de 10 pacientes.

Conclusão(ões)

Existe atraso entre o aparecimento dos primeiros sinais e o diagnóstico desses pacientes causando sequelas irreversíveis.

Palavras-chave: - -

DOI: 10.5151/sabara2022-1358

Referências bibliográficas

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Como citar:

SILVA, JOSE ARAUJO DE OLIVEIRA; Frangipani, Beatriz Jurkiewicz; Oliveira, Renata Bernardes de; Perrone, Eduardo; Pesquero, João Bosco; Sufin, Yap; Martins, Ana Maria; Almeida, Vânia D'; "AVALIAÇÃO CLÍNICA, METABÓLICA E MOLECULAR DE PACIENTES COM ACIDEMIAS ORGÂNICAS.", p-101-102. In: Anais do 6º Congresso Internacional Sabará-PENSI de Saúde Infantil. São Paulo: Blucher, 2022.
ISSN 23577282, DOI 10.5151/sabara2022-1358