Outubro 2024 vol. 9 num. 1 - 7º Congresso Internacional Sabará-PENSI de Saúde Infantil

Medicina - Open Access.

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DEFICIÊNCIA DE PIRIDOXINA COMO CAUSA DE ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA DO DESENVOLVIMENTO. A NECESSIDADE DO PEDIATRA DE EXCLUIR CAUSAS POTENCIALMENTE TRATÁVEIS DIANTE DE QUADROS NEUROLÓGICOS COMPLEXOS: RELATO DE UM CASO E RESUMO DE LITERATURA

DEFICIÊNCIA DE PIRIDOXINA COMO CAUSA DE ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA DO DESENVOLVIMENTO. A NECESSIDADE DO PEDIATRA DE EXCLUIR CAUSAS POTENCIALMENTE TRATÁVEIS DIANTE DE QUADROS NEUROLÓGICOS COMPLEXOS: RELATO DE UM CASO E RESUMO DE LITERATURA

Halak, Livia Leme Grassia ; Polloni, Cláudia Ambrósio ; Almeida, Bruna Cardozo Melo de ; Carvalho, Fernanda Paiva de ; Suhet, Paola Romani Ferreira ; Pereira, Thamiris Baldoni Auad ;

Medicina:

"Introdução: As encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento (EED) são distúrbios neurológicos graves, de início precoce, caracterizados por epilepsia resistente e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Apresentam início precoce e prognóstico neurológico reservado, muitas vezes associadas a padrões eletroencefalográficos anormais. Dentre elas, os espasmos infantis, ou Síndrome de West, representam a forma mais comum no primeiro ano de vida, com prevalência maior em meninos e incidência de 2-3,5/10.000 nascidos vivos. A tríade diagnóstica inclui espasmos, atraso do neurodesenvolvimento e hipsarritmia no Eletroencefalograma. Embora as causas possam ser diversas, a deficiência de piridoxina (vitamina B6) é uma causa rara, porém tratável. Objetivo:Relatar o caso de uma lactente com espasmos infantis, diagnosticada com deficiência de piridoxina e que apresentou resposta favorável ao tratamento. Relato do Caso: Lactente do sexo feminino, com início de espasmos aos 5 meses de idade, apresentava atraso significativo do desenvolvimento e hipsarritmia no Eletroencefalograma. Após investigação genética, foi diagnosticada deficiência de piridoxina. A suplementação de vitamina B6 resultou em melhora notável das crises epilépticas e progressos no desenvolvimento neuropsicomotor. Conclusão: O diagnóstico precoce de condições tratáveis, como a deficiência de piridoxina, em casos de encefalopatia epiléptica com espasmos infantis, pode transformar o prognóstico do paciente. A triagem genética e o tratamento oportuno podem melhorar significativamente o controle das crises e o desenvolvimento neuropsicomotor, destacando a importância de incluir a deficiência de piridoxina no diagnóstico diferencial dessas encefalopatias."

Medicina:

"Introdução: As encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento (EED) são distúrbios neurológicos graves, de início precoce, caracterizados por epilepsia resistente e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Apresentam início precoce e prognóstico neurológico reservado, muitas vezes associadas a padrões eletroencefalográficos anormais. Dentre elas, os espasmos infantis, ou Síndrome de West, representam a forma mais comum no primeiro ano de vida, com prevalência maior em meninos e incidência de 2-3,5/10.000 nascidos vivos. A tríade diagnóstica inclui espasmos, atraso do neurodesenvolvimento e hipsarritmia no Eletroencefalograma. Embora as causas possam ser diversas, a deficiência de piridoxina (vitamina B6) é uma causa rara, porém tratável. Objetivo:Relatar o caso de uma lactente com espasmos infantis, diagnosticada com deficiência de piridoxina e que apresentou resposta favorável ao tratamento. Relato do Caso: Lactente do sexo feminino, com início de espasmos aos 5 meses de idade, apresentava atraso significativo do desenvolvimento e hipsarritmia no Eletroencefalograma. Após investigação genética, foi diagnosticada deficiência de piridoxina. A suplementação de vitamina B6 resultou em melhora notável das crises epilépticas e progressos no desenvolvimento neuropsicomotor. Conclusão: O diagnóstico precoce de condições tratáveis, como a deficiência de piridoxina, em casos de encefalopatia epiléptica com espasmos infantis, pode transformar o prognóstico do paciente. A triagem genética e o tratamento oportuno podem melhorar significativamente o controle das crises e o desenvolvimento neuropsicomotor, destacando a importância de incluir a deficiência de piridoxina no diagnóstico diferencial dessas encefalopatias."

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Palavras-chave: Encefalopatia Epiléptica do Desenvolvimento, Epilepsia, Deficiência de Piridoxina, Vitamina B6, Espasmos Infantis, Suplementação de Piridoxina,

Palavras-chave: Encefalopatia Epiléptica do Desenvolvimento, Epilepsia, Deficiência de Piridoxina, Vitamina B6, Espasmos Infantis, Suplementação de Piridoxina,

DOI: 10.5151/sabara2024-3019

Referências bibliográficas
  • [1] "REFERÊNCIAS
  • [2] 1. BAXTER, P. Pyridoxine-dependent and pyridoxine-responsive seizures. Developmental Medicine & Child Neurology, v. 62, n. 4, p. 454-459, 2020.
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  • [4] 3. GALLAGHER, L.; et al. ALDH7A1 mutations and pyridoxine-dependent epilepsy: A review. Epilepsy Research, v. 169, p. 106526, 2021.
  • [5] 4. FOSTER, A. et al. New Insights into Pyridoxine-Dependent Epilepsy: Clinical Features and Treatment. Frontiers in Neurology, 2024.
  • [6] 5. MARTIN, P. et al. Pyridoxine-Dependent Epilepsy: Expanding the Clinical Spectrum. Journal of Pediatric Neurology, 2024
  • [7] 6. MIKATI, M.A.; TREZZA, T.; GUERRINI, R. Pyridoxine-dependent epilepsy – ALDH7A1 (PDE-ALDH7A1) is characterized by seizures not well controlled with anti-seizure medication that are responsive clinically and electrographically to large daily supplements of pyridoxine (vitamin B6). GeneReviews. 2012.
  • [8] 7. MILLS, P. B.; et al. Pyridoxine-dependent epilepsy and ALDH7A1 deficiency. Journal
  • [9] of Inherited Metabolic Disease, v. 42, n. 4, p. 671-680, 201
  • [10] 8. PEARL, Philip L. et al. Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is characterized by therapy-resistant seizures (TRS) responding to intravenous (IV) pyridoxine. Epilepsia, v. 51, n. 7, p. 1277-1286, 20
  • [11] 9. PERRY, T. L.; et al. Pyridoxine-dependent epilepsy. Science, v. 119, n. 3099, p. 82-83, 1954.
  • [12] 10. RARE Epilepsy Network. Previous studies have shown that the EEG responses to IV-B6 neither identify nor exclude pyridoxine-dependent epilepsy. Epilepsy Research. 2023."
Como citar:

Halak, Livia Leme Grassia; Polloni, Cláudia Ambrósio; Almeida, Bruna Cardozo Melo de; Carvalho, Fernanda Paiva de; Suhet, Paola Romani Ferreira; Pereira, Thamiris Baldoni Auad; "DEFICIÊNCIA DE PIRIDOXINA COMO CAUSA DE ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA DO DESENVOLVIMENTO. A NECESSIDADE DO PEDIATRA DE EXCLUIR CAUSAS POTENCIALMENTE TRATÁVEIS DIANTE DE QUADROS NEUROLÓGICOS COMPLEXOS: RELATO DE UM CASO E RESUMO DE LITERATURA", p. 152-165 . In: Anais do 7º Congresso Internacional Sabará-PENSI de Saúde Infantil. São Paulo: Blucher, 2024.
ISSN 2357-7282, DOI 10.5151/sabara2024-3019

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