DEFICIÊNCIA DE PIRIDOXINA COMO CAUSA DE ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA DO DESENVOLVIMENTO. A NECESSIDADE DO PEDIATRA DE EXCLUIR CAUSAS POTENCIALMENTE TRATÁVEIS DIANTE DE QUADROS NEUROLÓGICOS COMPLEXOS: RELATO DE UM CASO E RESUMO DE LITERATURA

DEFICIÊNCIA DE PIRIDOXINA COMO CAUSA DE ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA DO DESENVOLVIMENTO. A NECESSIDADE DO PEDIATRA DE EXCLUIR CAUSAS POTENCIALMENTE TRATÁVEIS DIANTE DE QUADROS NEUROLÓGICOS COMPLEXOS: RELATO DE UM CASO E RESUMO DE LITERATURA

Halak, Livia Leme Grassia; Polloni, Cláudia Ambrósio; Almeida, Bruna Cardozo Melo de; Carvalho, Fernanda Paiva de; Suhet, Paola Romani Ferreira; Pereira, Thamiris Baldoni Auad

Medicina:

"Introdução: As encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento (EED) são distúrbios neurológicos graves, de início precoce, caracterizados por epilepsia resistente e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Apresentam início precoce e prognóstico neurológico reservado, muitas vezes associadas a padrões eletroencefalográficos anormais. Dentre elas, os espasmos infantis, ou Síndrome de West, representam a forma mais comum no primeiro ano de vida, com prevalência maior em meninos e incidência de 2-3,5/10.000 nascidos vivos. A tríade diagnóstica inclui espasmos, atraso do neurodesenvolvimento e hipsarritmia no Eletroencefalograma. Embora as causas possam ser diversas, a deficiência de piridoxina (vitamina B6) é uma causa rara, porém tratável. Objetivo:Relatar o caso de uma lactente com espasmos infantis, diagnosticada com deficiência de piridoxina e que apresentou resposta favorável ao tratamento. Relato do Caso: Lactente do sexo feminino, com início de espasmos aos 5 meses de idade, apresentava atraso significativo do desenvolvimento e hipsarritmia no Eletroencefalograma. Após investigação genética, foi diagnosticada deficiência de piridoxina. A suplementação de vitamina B6 resultou em melhora notável das crises epilépticas e progressos no desenvolvimento neuropsicomotor. Conclusão: O diagnóstico precoce de condições tratáveis, como a deficiência de piridoxina, em casos de encefalopatia epiléptica com espasmos infantis, pode transformar o prognóstico do paciente. A triagem genética e o tratamento oportuno podem melhorar significativamente o controle das crises e o desenvolvimento neuropsicomotor, destacando a importância de incluir a deficiência de piridoxina no diagnóstico diferencial dessas encefalopatias."

"Introdução: As encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento (EED) são distúrbios neurológicos graves, de início precoce, caracterizados por epilepsia resistente e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Apresentam início precoce e prognóstico neurológico reservado, muitas vezes associadas a padrões eletroencefalográficos anormais. Dentre elas, os espasmos infantis, ou Síndrome de West, representam a forma mais comum no primeiro ano de vida, com prevalência maior em meninos e incidência de 2-3,5/10.000 nascidos vivos. A tríade diagnóstica inclui espasmos, atraso do neurodesenvolvimento e hipsarritmia no Eletroencefalograma. Embora as causas possam ser diversas, a deficiência de piridoxina (vitamina B6) é uma causa rara, porém tratável. Objetivo:Relatar o caso de uma lactente com espasmos infantis, diagnosticada com deficiência de piridoxina e que apresentou resposta favorável ao tratamento. Relato do Caso: Lactente do sexo feminino, com início de espasmos aos 5 meses de idade, apresentava atraso significativo do desenvolvimento e hipsarritmia no Eletroencefalograma. Após investigação genética, foi diagnosticada deficiência de piridoxina. A suplementação de vitamina B6 resultou em melhora notável das crises epilépticas e progressos no desenvolvimento neuropsicomotor. Conclusão: O diagnóstico precoce de condições tratáveis, como a deficiência de piridoxina, em casos de encefalopatia epiléptica com espasmos infantis, pode transformar o prognóstico do paciente. A triagem genética e o tratamento oportuno podem melhorar significativamente o controle das crises e o desenvolvimento neuropsicomotor, destacando a importância de incluir a deficiência de piridoxina no diagnóstico diferencial dessas encefalopatias."

Palavras-chave: - -

DOI: 10.5151/sabara2024-3019

Referências bibliográficas

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Como citar:

Halak, Livia Leme Grassia; Polloni, Cláudia Ambrósio; Almeida, Bruna Cardozo Melo de; Carvalho, Fernanda Paiva de; Suhet, Paola Romani Ferreira; Pereira, Thamiris Baldoni Auad; "DEFICIÊNCIA DE PIRIDOXINA COMO CAUSA DE ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA DO DESENVOLVIMENTO. A NECESSIDADE DO PEDIATRA DE EXCLUIR CAUSAS POTENCIALMENTE TRATÁVEIS DIANTE DE QUADROS NEUROLÓGICOS COMPLEXOS: RELATO DE UM CASO E RESUMO DE LITERATURA", p-152-165. In: Anais do 7º Congresso Internacional Sabará-PENSI de Saúde Infantil. São Paulo: Blucher, 2024.
ISSN 23577282, DOI 10.5151/sabara2024-3019