Outubro 2024 vol. 9 num. 1 - 7º Congresso Internacional Sabará-PENSI de Saúde Infantil

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DIAGNÓSTICO TARDIO NA FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA: UM RELATO DE CASO

DIAGNÓSTICO TARDIO NA FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA: UM RELATO DE CASO

Costa, Maria Eduarda De Lisboa Marques ; Silva, Carolinne Mendes ; Gancas, Larissa Fernandes Nogueira ; Oliveira, Guilherme Trudes de ; Souza, Maria Beatriz Mendes de ;

Medicina:

"Introdução:A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma condição genética que apesar de rara possui manifestações clínicas características, que unidas a exames radiológicos podem concluir seu diagnóstico. O diagnóstico precoce é importante para um melhor prognóstico. Objetivos:Relatar caso de paciente com diagnóstico tardio de fibrodisplasia ossificante progressiva, ressaltando a relevância da identificação das manifestações clínicas comuns para um diagnóstico precoce.Métodos:Estudo observacional descritivo por relato de caso, com base na revisão de prontuários, entrevistas e registros fotográficos de manifestações clínicas relevantes. Além disso, foi realizada uma revisão de literatura a partir da base de dados PubMed. CAAE: 78042524.1.0000.8125Resultados:V.E.O., 14 anos, sexo feminino, foi levada ao pronto-socorro infantil aos 6 anos com um nódulo submandibular e cervical direito, notado após trauma contuso na mesma região. Aos 3 anos, uma queda resultou no diagnóstico de osteocondroma tibial e hálux valgo bilateral, sendo esse último presente desde o nascimento. Após nova internação por piora do nódulo, ultrassom demonstrou miosite flegmonosa bilateral do músculo esternocleidomastoideo. Já em acompanhamento, baseado na presença de hálux valgo bilateral, achado característicos da FOP e de novas radiografias, foi confirmado o diagnóstico de FOP.Conclusão:A FOP é uma doença rara, com grande número de diagnósticos tardios e ainda sem um tratamento efetivo que atue na evolução da doença, fatores esses que impactam diretamente o prognóstico dos pacientes. Portanto, médicos, profissionais de saúde e familiares quando orientados sobre a identificação dos sinais clínicos contribuem para uma melhor qualidade de vida dos pacientes."

Medicina:

"Introdução:A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma condição genética que apesar de rara possui manifestações clínicas características, que unidas a exames radiológicos podem concluir seu diagnóstico. O diagnóstico precoce é importante para um melhor prognóstico. Objetivos:Relatar caso de paciente com diagnóstico tardio de fibrodisplasia ossificante progressiva, ressaltando a relevância da identificação das manifestações clínicas comuns para um diagnóstico precoce.Métodos:Estudo observacional descritivo por relato de caso, com base na revisão de prontuários, entrevistas e registros fotográficos de manifestações clínicas relevantes. Além disso, foi realizada uma revisão de literatura a partir da base de dados PubMed. CAAE: 78042524.1.0000.8125Resultados:V.E.O., 14 anos, sexo feminino, foi levada ao pronto-socorro infantil aos 6 anos com um nódulo submandibular e cervical direito, notado após trauma contuso na mesma região. Aos 3 anos, uma queda resultou no diagnóstico de osteocondroma tibial e hálux valgo bilateral, sendo esse último presente desde o nascimento. Após nova internação por piora do nódulo, ultrassom demonstrou miosite flegmonosa bilateral do músculo esternocleidomastoideo. Já em acompanhamento, baseado na presença de hálux valgo bilateral, achado característicos da FOP e de novas radiografias, foi confirmado o diagnóstico de FOP.Conclusão:A FOP é uma doença rara, com grande número de diagnósticos tardios e ainda sem um tratamento efetivo que atue na evolução da doença, fatores esses que impactam diretamente o prognóstico dos pacientes. Portanto, médicos, profissionais de saúde e familiares quando orientados sobre a identificação dos sinais clínicos contribuem para uma melhor qualidade de vida dos pacientes."

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Palavras-chave: Fibrodisplasia ossificante progressiva, Miosite ossificante, Ossificação heterotópica,

Palavras-chave: Fibrodisplasia ossificante progressiva, Miosite ossificante, Ossificação heterotópica,

DOI: 10.5151/sabara2024-2870

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Como citar:

Costa, Maria Eduarda De Lisboa Marques; Silva, Carolinne Mendes; Gancas, Larissa Fernandes Nogueira; Oliveira, Guilherme Trudes de; Souza, Maria Beatriz Mendes de; "DIAGNÓSTICO TARDIO NA FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA: UM RELATO DE CASO", p. 77-98 . In: Anais do 7º Congresso Internacional Sabará-PENSI de Saúde Infantil. São Paulo: Blucher, 2024.
ISSN 2357-7282, DOI 10.5151/sabara2024-2870

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