Pôster:

Justificativa

A doença de Fabry é um raro erro inato do metabolismo dosglicoesfingolipideos, ligada ao cromossomo X e causada por mutações do gene quecodifica a enzima lisossômica a-galactosidase (a-GAL), gerando um depósitolisossômico no endotélio vascular e em diversos órgãos viscerais. A doença deFabry pode ter acometimento renal, cardíaco, oftalmológico, neurológico,reumatológico e dermatológico. O quadro renal pode ocorrer em 50% dosportadores do sexo masculino e 20% do feminino

Objetivo(s)

Relato de caso

Método(s)

Caso 1: Paciente sexo masculino, 15 anos, diagnóstico de doença de Fabry aos13 anos durante investigação devido a história família positiva (irmã e mãeportadoras da doença). Apresenta proteinúria(5,6mg/kg/dia) e doença renalcrônica estágio II (clcr 88). Queixas recorrentes de taquicardia, fadiga e dorem membros inferiores. Caso 2 Paciente sexo masculino, 13 anos, diagnóstico dedoença de Fabry aos 9 anos após triagem por apresentar história familiar dadoença. Apresenta microalbuminuria (63 mcg/min) e manifestações cutâneas(púrpuras em membros inferiores). História pregressa de crise convulsiva tônicoclônica generalizada.Realizou fundo de olho que evidenciou córnea verticilada

Resultado(s)

As manifestações clínicas da doença de fabry surgem na infância eadolescência. Dentre as manifestações inicias encontram-se a dor neuropática,precipitada por temperaturas extremas, estresse, ou exercicio físico;telangectasias ou angioceratomas; manifestações renais como proteinúria;tremores, intolerância ao frio e ao exercício físico, hipohidrose,linfoadenopatia, sintomas gastrointestinais. A proteinúria é a principalmanifestação renal. Pacientes não tratados podem evoluir com doença renalcrônica estágio final. Outras manifestações renais como síndrome de Fanconi,poliúria e polidipsia. As manifestações cardiovasculares incluem hipertrofiaventricular esquerda, regurgitação aórtica e mitral, defeitos de condução,doença coronariana, hipertensão. A córnea verticilata é o achado ocular maiscomum na doença.Manifestações oftalmológicas acometem 70-90% das mulheresheterozigotas e em quase 100% dos homens homozigotos

Conclusão(ões)

A Doença de Fabry apresenta um quadro multissistêmico. A disponibilidade detratamento específico reforça a importância da necessidade de diagnósticoprecoce, contudo devido a sua baixa prevalência pode ser subdiagnosticada. Noâmbito da nefrologia, é preciso investigar os pacientes com proteinúriaassociado a sintomas sistêmicos.