Doença de Gaucher Tipo 1: relato de caso

Doença de Gaucher Tipo 1: relato de caso

GODOY, Alessandra Guerra; LITVIN, Isnard Elman; SCHENA, Bruna; BALENSIEFER, Juline Isabel Leichtweis; RODRIGUES, Letícia Baumgarten

Artigo:

A Doença de Gaucher (DG) é uma desordem genética autossômica recessiva resultante de mutações patogênicas do gene que codifica a enzima glicocerebrosidase, resultando em acúmulo de glicocerebrosídeos nos fagócitos e no sistema nervoso central (SNC). Fisiopatologicamente, as células de Gaucher caracterizam-se por células fagocíticas distendidas, encontradas no baço, fígado, medula óssea, entre outros. As células têm aparência de anéis de sinete com “lenço de papel amassado”. O lipídio armazenado nos lisossomos transborda para o citoplasma e a glicosilceramida é convertida em glicosilsphingosine, havendo um aumento de seus níveis séricos. A produção desses lipídios bioativos envolve outros tipos de células, como o sistema imune, que secreta citocinas que são responsáveis pela destruição óssea e participarão na iniciação e propagação da patogênese da doença.

A Doença de Gaucher (DG) é uma desordem genética autossômica recessiva resultante de mutações patogênicas do gene que codifica a enzima glicocerebrosidase, resultando em acúmulo de glicocerebrosídeos nos fagócitos e no sistema nervoso central (SNC). Fisiopatologicamente, as células de Gaucher caracterizam-se por células fagocíticas distendidas, encontradas no baço, fígado, medula óssea, entre outros. As células têm aparência de anéis de sinete com “lenço de papel amassado”. O lipídio armazenado nos lisossomos transborda para o citoplasma e a glicosilceramida é convertida em glicosilsphingosine, havendo um aumento de seus níveis séricos. A produção desses lipídios bioativos envolve outros tipos de células, como o sistema imune, que secreta citocinas que são responsáveis pela destruição óssea e participarão na iniciação e propagação da patogênese da doença.

Palavras-chave:

DOI: 10.5151/medpro-xiiicgcm-1457308669

Referências bibliográficas

• [1]

Como citar:

GODOY, Alessandra Guerra; LITVIN, Isnard Elman; SCHENA, Bruna; BALENSIEFER, Juline Isabel Leichtweis; RODRIGUES, Letícia Baumgarten; "Doença de Gaucher Tipo 1: relato de caso", p-231-233. In: In Anais do 13º Congresso Gaúcho de Clínica Médica [=Blucher Medical Proceedings, n.7, v.2]. São Paulo: Blucher, 2016.
ISSN 23577282, DOI 10.5151/medpro-xiiicgcm-1457308669