Julho 2016 vol. 2 num. 7 - 13º Congresso Gaúcho de Clínica Médica
Artigo - Open Access.
Doença de Gaucher Tipo 1: relato de caso
GODOY, Alessandra Guerra ; LITVIN, Isnard Elman ; SCHENA, Bruna ; BALENSIEFER, Juline Isabel Leichtweis ; RODRIGUES, Letícia Baumgarten ;
Artigo:
A Doença de Gaucher (DG) é uma desordem genética autossômica recessiva resultante de mutações patogênicas do gene que codifica a enzima glicocerebrosidase, resultando em acúmulo de glicocerebrosídeos nos fagócitos e no sistema nervoso central (SNC). Fisiopatologicamente, as células de Gaucher caracterizam-se por células fagocíticas distendidas, encontradas no baço, fígado, medula óssea, entre outros. As células têm aparência de anéis de sinete com “lenço de papel amassado”. O lipídio armazenado nos lisossomos transborda para o citoplasma e a glicosilceramida é convertida em glicosilsphingosine, havendo um aumento de seus níveis séricos. A produção desses lipídios bioativos envolve outros tipos de células, como o sistema imune, que secreta citocinas que são responsáveis pela destruição óssea e participarão na iniciação e propagação da patogênese da doença.
Artigo:
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DOI: 10.5151/medpro-xiiicgcm-1457308669
Referências bibliográficas
Como citar:
GODOY, Alessandra Guerra; LITVIN, Isnard Elman; SCHENA, Bruna; BALENSIEFER, Juline Isabel Leichtweis; RODRIGUES, Letícia Baumgarten; "Doença de Gaucher Tipo 1: relato de caso", p. 231-233 . In: In Anais do 13º Congresso Gaúcho de Clínica Médica [=Blucher Medical Proceedings, n.7, v.2].
São Paulo: Blucher,
2016.
ISSN 2357-7282,
DOI 10.5151/medpro-xiiicgcm-1457308669
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