Doença De Wilson: Relato De Caso

Doença De Wilson: Relato De Caso

Mildner, N.M.; Bestetti, M.M.M.; Pizzolotto, L.C.

Resumo:

A doença de Wilson é de transmissão autossômica recessiva do metabolismo do cobre, com deficiente excreção biliar e consequente depósito do metal no fígado, córnea, rins e cérebro. A prevalência é em geral de 1:30.000 indivíduos. Método: Realizado relato de caso de paciente atendida no Hospital de Caridade de Ijuí-RS. Resultados: Paciente do sexo feminino, 75 anos, branco, agricultora, foi admitida no serviço por apresentar quadro de icterícia com início há 20 dias, associado a inapetência, perda de peso, colúria e acolia, Apresentava uma história de quadro ictérico com resolução espontânea há 11 anos. Ao exame físico, apresentava-se lúcida, orientada, consciente, eupnéica, afebril, ictérica, ausculta cardiológica e pulmonar normais, abdome escavado, flácido, indolor à palpação, ausência de massas palpáveis, ruídos hidroaéreos preservados, edema +++/4 em membros inferiores e anéis de Kaiser Fleicher à inspeção ocular. A ecografia abdominal evidenciou vesícula biliar com paredes levemente espessadas, presença de cálculos sem dilatação das vias biliares. Foi realizada internação hospitalar com plano de colecistectomia. Por continuar apresentando quadro de icterícia após 10 dias do procedimento cirúrgico e permanência das alterações dos marcadores hepáticos e bilirrubinas foi dado seguimento a investigação. Sendo realizados os seguintes exames: Hb:12,5 Ht:38,3 Leucócitos:5.200 uréia:60mg/dL, creatinina:1,06mg%, Bilirrubinas totais: 31,7mg%, Fosfatase alcalina:192u/L Gama GT:348u/L TGO:776u/L TGP:500u/L AntHBS, HbsAg, AntiHCV e VDRL negativos, Ceruloplasmina:16,6mg/dL, Ferro sérico:90ug/dL Reticulócitos:3,6%, Haptoglobulina:7,4mg/dL coombs indireto:negativo cobre urinário 24h:104,2ug/24h cobre urinário:8,9mg/g creatinina cobre:76ug/dL, evoluindo para hemólise importante. Após confirmado diagnóstico foi prescrito D-penicilamina, porém a paciente evoluiu ao óbito por insuficiência hepato-renal antes de iniciar o tratamento. DISCUSSÃO: Descreve-se um caso de Doença de Wilson em uma paciente idosa com prognóstico reservado por apresentar doença hepática avançada e que consequentemente evoluiu para insuficiência hepática e renal. A doença de Wilson é predominante vista em crianças até adultos jovens, sendo rara após os 40 anos. Conclusão: Doença de Wilson é rara e de difícil suspeita. Quando o diagnóstico é precoce, a doença é facilmente tratável, porém, se o diagnóstico for tardio pode causar algumas sequelas, e sendo muitas vezes fatal.

A doença de Wilson é de transmissão autossômica recessiva do metabolismo do cobre, com deficiente excreção biliar e consequente depósito do metal no fígado, córnea, rins e cérebro. A prevalência é em geral de 1:30.000 indivíduos. Método: Realizado relato de caso de paciente atendida no Hospital de Caridade de Ijuí-RS. Resultados: Paciente do sexo feminino, 75 anos, branco, agricultora, foi admitida no serviço por apresentar quadro de icterícia com início há 20 dias, associado a inapetência, perda de peso, colúria e acolia, Apresentava uma história de quadro ictérico com resolução espontânea há 11 anos. Ao exame físico, apresentava-se lúcida, orientada, consciente, eupnéica, afebril, ictérica, ausculta cardiológica e pulmonar normais, abdome escavado, flácido, indolor à palpação, ausência de massas palpáveis, ruídos hidroaéreos preservados, edema +++/4 em membros inferiores e anéis de Kaiser Fleicher à inspeção ocular. A ecografia abdominal evidenciou vesícula biliar com paredes levemente espessadas, presença de cálculos sem dilatação das vias biliares. Foi realizada internação hospitalar com plano de colecistectomia. Por continuar apresentando quadro de icterícia após 10 dias do procedimento cirúrgico e permanência das alterações dos marcadores hepáticos e bilirrubinas foi dado seguimento a investigação. Sendo realizados os seguintes exames: Hb:12,5 Ht:38,3 Leucócitos:5.200 uréia:60mg/dL, creatinina:1,06mg%, Bilirrubinas totais: 31,7mg%, Fosfatase alcalina:192u/L Gama GT:348u/L TGO:776u/L TGP:500u/L AntHBS, HbsAg, AntiHCV e VDRL negativos, Ceruloplasmina:16,6mg/dL, Ferro sérico:90ug/dL Reticulócitos:3,6%, Haptoglobulina:7,4mg/dL coombs indireto:negativo cobre urinário 24h:104,2ug/24h cobre urinário:8,9mg/g creatinina cobre:76ug/dL, evoluindo para hemólise importante. Após confirmado diagnóstico foi prescrito D-penicilamina, porém a paciente evoluiu ao óbito por insuficiência hepato-renal antes de iniciar o tratamento. DISCUSSÃO: Descreve-se um caso de Doença de Wilson em uma paciente idosa com prognóstico reservado por apresentar doença hepática avançada e que consequentemente evoluiu para insuficiência hepática e renal. A doença de Wilson é predominante vista em crianças até adultos jovens, sendo rara após os 40 anos. Conclusão: Doença de Wilson é rara e de difícil suspeita. Quando o diagnóstico é precoce, a doença é facilmente tratável, porém, se o diagnóstico for tardio pode causar algumas sequelas, e sendo muitas vezes fatal.

Palavras-chave:

DOI: 10.5151/medpro-II-cbmh-014

Referências bibliográficas

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Como citar:

Mildner, N.M.; Bestetti, M.M.M.; Pizzolotto, L.C.; "Doença De Wilson: Relato De Caso", p-22-22. In: . São Paulo: Blucher, 2014.
ISSN 23577282, DOI 10.5151/medpro-II-cbmh-014