Resumo:

a trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE), é uma doença cromossômica considerada grave. Ela se caracteriza pela presença de malformações usualmente envolvendo múltiplos órgãos. Nosso objetivo foi relatar a experiência de um serviço de medicina fetal com fetos diagnosticados com SE. Método: A amostra foi composta por uma série de pacientes diagnosticados com SE no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas no período de 2008 a 2013. Foram coletados dados clínicos, radiológicos e prognósticos a partir dos seus prontuários. Resultados: neste período de 6 anos foram diagnosticados 9 pacientes com SE. Todos foram encaminhados pela presença de malformações. A média da idade gestacional na primeira avaliação foi de 24,3 semanas. Idade materna avançada (≥35 anos) foi verificada em seis casos (67%). Quatro pacientes (44%) foram submetidas ao rastreamento ultrassonográfico de primeiro trimestre. Três deles (75%) foram alterados. Oito pacientes foram submetidos à ultrassonografia obstétrica (89%), sete (78%) à morfológica e cinco à ecocardiografia (56%). Todos os fetos apresentavam malformações múltiplas. As principais alterações observadas consistiram de cardiopatia congênita (n= 6), micrognatia (n = 2), artéria umbilical única (n= 2) e onfalocele (n= 2). Morte intrauterina ocorreu em quatro pacientes (44%). De todos os pacientes, 6 (67%) eram do sexo feminino. Todos os pacientes vivos (n= 5) nasceram através de parto cesáreo. Baixo peso ao nascer ( Andlt;2.500 gramas) e escores de Apgar ≤ 7 no primeiro e quinto minutos foram observados em todos os casos. A sobrevida variou de 1 a 378 dias (mediana de 18 dias). Conclusões: A identificação pré-natal de fetos com SE é de grande importância para a família e a equipe médica, pois fornece informações importantes sobre o manejo e o prognóstico. A sobrevida prolongada é considerada pouco frequente.