Experiência De Um Serviço De Medicina Fetal De Referência Do Sul Do Brasil Com Fetos Diagnosticados Com Trissomia Do Cromossomo 18 (Síndrome De Edwards)

Experiência De Um Serviço De Medicina Fetal De Referência Do Sul Do Brasil Com Fetos Diagnosticados Com Trissomia Do Cromossomo 18 (Síndrome De Edwards)

Foscarini, A.C.; Sartori, G.D.P.; Gonzáles, J.F.O.; Krieger, E.R.; Denardin, D.; Rosa, R.F.M.

Resumo:

a trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE), é uma doença cromossômica considerada grave. Ela se caracteriza pela presença de malformações usualmente envolvendo múltiplos órgãos. Nosso objetivo foi relatar a experiência de um serviço de medicina fetal com fetos diagnosticados com SE. Método: A amostra foi composta por uma série de pacientes diagnosticados com SE no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas no período de 2008 a 2013. Foram coletados dados clínicos, radiológicos e prognósticos a partir dos seus prontuários. Resultados: neste período de 6 anos foram diagnosticados 9 pacientes com SE. Todos foram encaminhados pela presença de malformações. A média da idade gestacional na primeira avaliação foi de 24,3 semanas. Idade materna avançada (≥35 anos) foi verificada em seis casos (67%). Quatro pacientes (44%) foram submetidas ao rastreamento ultrassonográfico de primeiro trimestre. Três deles (75%) foram alterados. Oito pacientes foram submetidos à ultrassonografia obstétrica (89%), sete (78%) à morfológica e cinco à ecocardiografia (56%). Todos os fetos apresentavam malformações múltiplas. As principais alterações observadas consistiram de cardiopatia congênita (n= 6), micrognatia (n = 2), artéria umbilical única (n= 2) e onfalocele (n= 2). Morte intrauterina ocorreu em quatro pacientes (44%). De todos os pacientes, 6 (67%) eram do sexo feminino. Todos os pacientes vivos (n= 5) nasceram através de parto cesáreo. Baixo peso ao nascer ( Andlt;2.500 gramas) e escores de Apgar ≤ 7 no primeiro e quinto minutos foram observados em todos os casos. A sobrevida variou de 1 a 378 dias (mediana de 18 dias). Conclusões: A identificação pré-natal de fetos com SE é de grande importância para a família e a equipe médica, pois fornece informações importantes sobre o manejo e o prognóstico. A sobrevida prolongada é considerada pouco frequente.

a trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE), é uma doença cromossômica considerada grave. Ela se caracteriza pela presença de malformações usualmente envolvendo múltiplos órgãos. Nosso objetivo foi relatar a experiência de um serviço de medicina fetal com fetos diagnosticados com SE. Método: A amostra foi composta por uma série de pacientes diagnosticados com SE no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas no período de 2008 a 2013. Foram coletados dados clínicos, radiológicos e prognósticos a partir dos seus prontuários. Resultados: neste período de 6 anos foram diagnosticados 9 pacientes com SE. Todos foram encaminhados pela presença de malformações. A média da idade gestacional na primeira avaliação foi de 24,3 semanas. Idade materna avançada (≥35 anos) foi verificada em seis casos (67%). Quatro pacientes (44%) foram submetidas ao rastreamento ultrassonográfico de primeiro trimestre. Três deles (75%) foram alterados. Oito pacientes foram submetidos à ultrassonografia obstétrica (89%), sete (78%) à morfológica e cinco à ecocardiografia (56%). Todos os fetos apresentavam malformações múltiplas. As principais alterações observadas consistiram de cardiopatia congênita (n= 6), micrognatia (n = 2), artéria umbilical única (n= 2) e onfalocele (n= 2). Morte intrauterina ocorreu em quatro pacientes (44%). De todos os pacientes, 6 (67%) eram do sexo feminino. Todos os pacientes vivos (n= 5) nasceram através de parto cesáreo. Baixo peso ao nascer ( Andlt;2.500 gramas) e escores de Apgar ≤ 7 no primeiro e quinto minutos foram observados em todos os casos. A sobrevida variou de 1 a 378 dias (mediana de 18 dias). Conclusões: A identificação pré-natal de fetos com SE é de grande importância para a família e a equipe médica, pois fornece informações importantes sobre o manejo e o prognóstico. A sobrevida prolongada é considerada pouco frequente.

Palavras-chave:

DOI: 10.5151/medpro-II-cbmh-057

Referências bibliográficas

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Como citar:

Foscarini, A.C.; Sartori, G.D.P.; Gonzáles, J.F.O.; Krieger, E.R.; Denardin, D.; Rosa, R.F.M.; "Experiência De Um Serviço De Medicina Fetal De Referência Do Sul Do Brasil Com Fetos Diagnosticados Com Trissomia Do Cromossomo 18 (Síndrome De Edwards)", p-60-60. In: . São Paulo: Blucher, 2014.
ISSN 23577282, DOI 10.5151/medpro-II-cbmh-057