Medicina:

Introdução: A Doença Falciforme (DF) é uma doença hematológica heterogênea com diferentes graus de gravidade clínica (SILVA-PINTO et al, 2019). A DF é contemplada no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PTNN), e a confirmação diagnóstica é importante para início de acompanhamento das crianças com DF ainda em fase pré-sintomática (BRASIL, 2018). Objetivo: Demonstrar a importância da confirmação diagnóstica precoce da DF antes dos seis meses de idade, por meio de análises cromatográficas e moleculares. Métodos: No período de 04/2019 a 08/2024, crianças menores de dois meses de vida, provenientes da APAE/Campo Grande-MS, foram encaminhadas ao Laboratório de Genética e Biologia Molecular (LGBM/UFMS-CPTL) para diagnóstico confirmatório da DF. O perfil cromatográfico foi obtido por HPLC e as análises moleculares realizadas por PCR-RE (Hb S e Hb C) e sequenciamento do gene HBB (Sanger). O projeto foi aprovado pelo Comitè de Ética em Pesquisa da UFMS (CAAE 83109518.5.0000.0021). Resultados: Vinte e uma crianças com 27,28 ± 14,14 dias de vida apresentaram três perfis de hemoglobinas: FS (n=10), FSC (n=10) e FSA (n=1). Análises moleculares confirmaram o genótipo de anemia falciforme (n=10), doença falciforme SC (n=10) e doença falciforme S/Beta+ talassemia HBB:C-79A>G (n=1). Conclusão: O diagnóstico confirmatório da DF pode ser realizado no período pré-sintomático antes do sexto mês de vida por análises moleculares o que permite ao profissional da saúde a possibilidade de iniciar o tratamento e acompanhamento adequado para o paciente com DF.