IMPORTÂNCIA DAS ANÁLISES MOLECULARES PARA A CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA PRECOCE DA DOENÇA FALCIFORME EM RECÉM-NASCIDOS

IMPORTÂNCIA DAS ANÁLISES MOLECULARES PARA A CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA PRECOCE DA DOENÇA FALCIFORME EM RECÉM-NASCIDOS

Silva, Laura Ramires; Pessoa, Caroline Pimentel; Oliveira, Lara Cristina Rodrigues de; Dias, Ingrid Souza; Souza Júnior, Luis Antonio de; Berti, Amanda Cristina Meneguetti; Muynarsk, Elisângela de Souza Miranda; Belini-Junior, Edis

Medicina:

Introdução: A Doença Falciforme (DF) é uma doença hematológica heterogênea com diferentes graus de gravidade clínica (SILVA-PINTO et al, 2019). A DF é contemplada no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PTNN), e a confirmação diagnóstica é importante para início de acompanhamento das crianças com DF ainda em fase pré-sintomática (BRASIL, 2018). Objetivo: Demonstrar a importância da confirmação diagnóstica precoce da DF antes dos seis meses de idade, por meio de análises cromatográficas e moleculares. Métodos: No período de 04/2019 a 08/2024, crianças menores de dois meses de vida, provenientes da APAE/Campo Grande-MS, foram encaminhadas ao Laboratório de Genética e Biologia Molecular (LGBM/UFMS-CPTL) para diagnóstico confirmatório da DF. O perfil cromatográfico foi obtido por HPLC e as análises moleculares realizadas por PCR-RE (Hb S e Hb C) e sequenciamento do gene HBB (Sanger). O projeto foi aprovado pelo Comitè de Ética em Pesquisa da UFMS (CAAE 83109518.5.0000.0021). Resultados: Vinte e uma crianças com 27,28 ± 14,14 dias de vida apresentaram três perfis de hemoglobinas: FS (n=10), FSC (n=10) e FSA (n=1). Análises moleculares confirmaram o genótipo de anemia falciforme (n=10), doença falciforme SC (n=10) e doença falciforme S/Beta+ talassemia HBB:C-79A>G (n=1). Conclusão: O diagnóstico confirmatório da DF pode ser realizado no período pré-sintomático antes do sexto mês de vida por análises moleculares o que permite ao profissional da saúde a possibilidade de iniciar o tratamento e acompanhamento adequado para o paciente com DF.

Introdução: A Doença Falciforme (DF) é uma doença hematológica heterogênea com diferentes graus de gravidade clínica (SILVA-PINTO et al, 2019). A DF é contemplada no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PTNN), e a confirmação diagnóstica é importante para início de acompanhamento das crianças com DF ainda em fase pré-sintomática (BRASIL, 2018). Objetivo: Demonstrar a importância da confirmação diagnóstica precoce da DF antes dos seis meses de idade, por meio de análises cromatográficas e moleculares. Métodos: No período de 04/2019 a 08/2024, crianças menores de dois meses de vida, provenientes da APAE/Campo Grande-MS, foram encaminhadas ao Laboratório de Genética e Biologia Molecular (LGBM/UFMS-CPTL) para diagnóstico confirmatório da DF. O perfil cromatográfico foi obtido por HPLC e as análises moleculares realizadas por PCR-RE (Hb S e Hb C) e sequenciamento do gene HBB (Sanger). O projeto foi aprovado pelo Comitè de Ética em Pesquisa da UFMS (CAAE 83109518.5.0000.0021). Resultados: Vinte e uma crianças com 27,28 ± 14,14 dias de vida apresentaram três perfis de hemoglobinas: FS (n=10), FSC (n=10) e FSA (n=1). Análises moleculares confirmaram o genótipo de anemia falciforme (n=10), doença falciforme SC (n=10) e doença falciforme S/Beta+ talassemia HBB:C-79A>G (n=1). Conclusão: O diagnóstico confirmatório da DF pode ser realizado no período pré-sintomático antes do sexto mês de vida por análises moleculares o que permite ao profissional da saúde a possibilidade de iniciar o tratamento e acompanhamento adequado para o paciente com DF.

Palavras-chave: - -

DOI: 10.5151/sabara2024-3023

Referências bibliográficas

• [1] "BRASIL. Portaria Conjunta n.°05, de 19 de fevereiro de 2018. Aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença Falciforme. Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde. Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos. Disponível em: https://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2019-2022/2021/lei/l14154.htm. Acesso em: 25 ago. 2024.
• [2]
• [3]
• [4] SILVA-PINTO et al. The Neonatal Screening Program in Brazil, Focus on Sickle Cell Disease (SCD). International Journal of Neonatal Screening. 2019, v. 5, n. 11. Disponível em: https://doi.org/10.3390/ijns5010011. Acesso em: 26 ago. 2024."

Como citar:

Silva, Laura Ramires; Pessoa, Caroline Pimentel; Oliveira, Lara Cristina Rodrigues de; Dias, Ingrid Souza; Souza Júnior, Luis Antonio de; Berti, Amanda Cristina Meneguetti; Muynarsk, Elisângela de Souza Miranda; Belini-Junior, Edis; "IMPORTÂNCIA DAS ANÁLISES MOLECULARES PARA A CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA PRECOCE DA DOENÇA FALCIFORME EM RECÉM-NASCIDOS", p-195-196. In: Anais do 7º Congresso Internacional Sabará-PENSI de Saúde Infantil. São Paulo: Blucher, 2024.
ISSN 23577282, DOI 10.5151/sabara2024-3023