INCONTINÊNCIA PIGMENTAR LIGADA AO X - SÍNDROME DE BLOCH - SULZBERGER: A IMPORTÂNCIA DAS INTERDISCIPLINAS PEDIÁTRICAS PARA O DIAGNÓSTICO

INCONTINÊNCIA PIGMENTAR LIGADA AO X - SÍNDROME DE BLOCH - SULZBERGER: A IMPORTÂNCIA DAS INTERDISCIPLINAS PEDIÁTRICAS PARA O DIAGNÓSTICO

Silva, Iasmim Rodrigues Paula e; Ramos, Juan Thomaz Gabriel de Souza; Redondo, Larissa da Silva; Reis, Berenice Alves Ferreira dos; Amui, Milena de Oliveira; Campos, Maria Clara Borges; Reis, Milene de Oliveira; Souza, Fernanda Beatriz Ferreira

Artigo:

Justificativa

A Incontinência Pigmentar, síndrome de Bloch-Sulzberger, é umagenodermatose multissistêmica rara (1:50.000) ligada ao X, afetandoexclusivamente sexo feminino, com diversas anormalidades sistêmicas, comoneurológicas, oftalmológicas e principalmente dermatológicas.

Objetivo(s)

Relatar um caso clínico de um RN com lesões vesico-bolhosasdistribuídas linearmente seguindo as linhas de blaschko (foto), em todo corpodesde o segundo dia de vida, e mostrar a importância do diagnóstico precocepela Dermatologia.

Método(s)

A base para o diagnóstico de Incontinência Pigmentar éessencialmente clínico. Os sinais dermatológicos evoluem em quatro fases. Nafase 1, estágio inflamatório, caracteriza-se por bolhas e vesículas,linearmente em extremidades e tronco, nas primeiras semanas de vida. Na fase 2,estágio verrucoso, com pápulas e placas hiperqueratósicas, que surgem entre asegunda e sexta semanas de vida. Na fase 3, estágio de hiperpigmentação, entretrês e seis meses com manchas hiperpigmentadas. E fase 4, após a adolescência,com lesões atróficas. Pode ocorrer também alterações dentárias, alterações em courocabeludo e unhas, e oftalmológicas. O possível envolvimento neurológico podemanifestar com epilepsia ou atraso psicomotor. O teste genético molecular podeconfirmar sendo o gene IKBKG o único relacionado.

Resultado(s)

Estudo anatomopatológico da pele evidenciou epiderme comhiperparaceratose, hipergranulose, acantose irregular e ceratinócitosapoptóticos. Ao exame dermatológico presença de onicodistrofia ehiperpigmentação pós inflamatória seguindo as linhas de Blaschko,caracterizando-se a terceira fase da Incontinência Pigmentar. Exameoftalmológico e neurológico preservado.

Conclusão (ões)

Aincontinência pigmentar é uma genodermatose rara e de difícil diagnóstico.Devido a dificuldade de acesso ao teste genético molecular, o diagnósticoclínico é essencial e o acompanhamento rigoroso dos pacientes é importantediminuindo assim as complicações extracutâneas sendo necessário participação daneurologia, oftalmologia, dermatologia, odontopediatria, fonoaudiologia enutrição.

Justificativa

A Incontinência Pigmentar, síndrome de Bloch-Sulzberger, é umagenodermatose multissistêmica rara (1:50.000) ligada ao X, afetandoexclusivamente sexo feminino, com diversas anormalidades sistêmicas, comoneurológicas, oftalmológicas e principalmente dermatológicas.

Objetivo(s)

Relatar um caso clínico de um RN com lesões vesico-bolhosasdistribuídas linearmente seguindo as linhas de blaschko (foto), em todo corpodesde o segundo dia de vida, e mostrar a importância do diagnóstico precocepela Dermatologia.

Método(s)

A base para o diagnóstico de Incontinência Pigmentar éessencialmente clínico. Os sinais dermatológicos evoluem em quatro fases. Nafase 1, estágio inflamatório, caracteriza-se por bolhas e vesículas,linearmente em extremidades e tronco, nas primeiras semanas de vida. Na fase 2,estágio verrucoso, com pápulas e placas hiperqueratósicas, que surgem entre asegunda e sexta semanas de vida. Na fase 3, estágio de hiperpigmentação, entretrês e seis meses com manchas hiperpigmentadas. E fase 4, após a adolescência,com lesões atróficas. Pode ocorrer também alterações dentárias, alterações em courocabeludo e unhas, e oftalmológicas. O possível envolvimento neurológico podemanifestar com epilepsia ou atraso psicomotor. O teste genético molecular podeconfirmar sendo o gene IKBKG o único relacionado.

Resultado(s)

Estudo anatomopatológico da pele evidenciou epiderme comhiperparaceratose, hipergranulose, acantose irregular e ceratinócitosapoptóticos. Ao exame dermatológico presença de onicodistrofia ehiperpigmentação pós inflamatória seguindo as linhas de Blaschko,caracterizando-se a terceira fase da Incontinência Pigmentar. Exameoftalmológico e neurológico preservado.

Conclusão (ões)

Aincontinência pigmentar é uma genodermatose rara e de difícil diagnóstico.Devido a dificuldade de acesso ao teste genético molecular, o diagnósticoclínico é essencial e o acompanhamento rigoroso dos pacientes é importantediminuindo assim as complicações extracutâneas sendo necessário participação daneurologia, oftalmologia, dermatologia, odontopediatria, fonoaudiologia enutrição.

Palavras-chave:

DOI: 10.5151/cissi2020-23

Referências bibliográficas

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Como citar:

Silva, Iasmim Rodrigues Paula e ; Ramos, Juan Thomaz Gabriel de Souza ; Redondo, Larissa da Silva ; Reis, Berenice Alves Ferreira dos ; Amui, Milena de Oliveira ; Campos, Maria Clara Borges ; Reis, Milene de Oliveira ; Fernanda Beatriz Ferreira Souza Souza; "INCONTINÊNCIA PIGMENTAR LIGADA AO X - SÍNDROME DE BLOCH - SULZBERGER: A IMPORTÂNCIA DAS INTERDISCIPLINAS PEDIÁTRICAS PARA O DIAGNÓSTICO", p-45-46. In: Anais do 4º Congresso Internacional Sabará de Saúde Infantil. São Paulo: Blucher, 2020.
ISSN 23577282, DOI 10.5151/cissi2020-23