Resumo:

Neoplasia colorretal é a segunda causa de morte por câncer, sendo rara antes dos 40 anos de idade. Síndromes de câncer colorretal familiar representam 5% dos casos. Método: Relato de caso. Resultados: Mulher de 34 anos com massa palpável em hipocôndrio direito percebida há 1 mês e sangue nas fezes há 4 meses. Dor em ombro direito diagnosticada como bursite negava perda ponderal. História familiar positiva para câncer (tio: câncer colorretal, tia: câncer colorretal e de mama – idades ao diagnóstico desconhecidas). Ao exame: pálida e massa palpável de 6 cm em hipocôndrio direito, endurecida, mal delimitada e indolor. Ecografia abdominal: imagens nodulares hiperecogênicas hepáticas, a maior no segmento VII (10,1 x 6,5 cm) de difícil caracterização. Tomografia computadorizada abdominal evidenciou lesões hepáticas hipodensas e hipovasculares no parênquima, as duas maiores no segmento VII (7,7 x 7,5cm) e VI (9,5 x 6,2 cm), de etiologia indefinida, além de espessamento parietal irregular de cólon sigmóide na fossa ilíaca esquerda com componente exofítico (2,6 x 2,5cm) associado à infiltração de planos adiposos. Havia anemia leve normocítica normocrômica, elevação discreta de transaminases, CEA 25.3, sorologias para HIV, HCV e HBV negativas. Colonoscopia: lesão infiltrativa friável com áreas vegetantes a 20-28 cm da margem anal, ocupando ¾ da circunferência – anatomopatológico (AP): carcinoma in situ. Pela alta suspeita de neoplasia invasiva, seguiu-se com biópsia de nódulo hepático, cujo AP sugeriu adenocarcinoma de cólon. Pesquisa de mutação KRAS não realizada. Conclusões: Neoplasia colorretal é mais comum em populações de nível socioeconômico superior de áreas urbanas e após os 50 anos a maioria surge de pólipos adenomatosos, principais fatores de risco são os ambientais. Tumores de retossigmóide associam-se à hematoquezia, tenesmo e afilamento das fezes. Prognóstico depende do grau de invasão tumoral na parede intestinal, acometimento de linfonodos e metástases à distância (fígado, pulmões e ossos). O tratamento pode incluir quimioterapia neoadjuvante e adjuvante, radioterapia e ressecção cirúrgica, de acordo com o estadiamento e performance status. Relatamos esse caso pela infrequente apresentação de neoplasia colônica nesse estágio em pacientes jovens, reforçando a necessidade de julgamento criterioso e atenção constantes a sinais e sintomas potencialmente associados, especialmente quando a história familiar é positiva.