Pôster:

Justificativa

A Síndrome de Duchenne é uma distrofinopatia herdada caracterizada por fraqueza, elevações das concentrações de CPK e transaminases, cardiomiopatia, fraturas de membros, distúrbios cognitivos e comportamentais, sendo mais comum nas duas primeiras décadas de vida e no sexo masculino, apresentando diagnóstico por volta dos 9 anos de idade.

Objetivo(s)

Relato de Caso.

Método(s)

Estudo descritivo, coleta de informações em prontuário e revisão bibliográfica ("BVS" e livros). 

Resultado(s)

Paciente masculino, 2 anos, comparece a Unidade Básica de Saúde da Família, apresentando atraso na fala e quedas da própria altura. Houve atraso nos marcos de desenvolvimento para sustento de tronco e aquisição da marcha. Assim, encaminhado para neurologista, que solicitou CPK sérica, cujo resultado foi de 6.366 UI/L, sendo então acionada a UBSF e a família. Na consulta, a pediatra notou marcha instável, hipertrofia de panturrilha e sinal de Gowers, conferindo a hipótese diagnóstica de Distrofia Muscular de Duchenne, confirmado após exame genético de Análise Molecular do gene DMD. Atualmente, paciente realiza acompanhamento com equipe multidisciplinar. 

Conclusão(ões)

No presente caso, surpreende-se o diagnóstico precoce do paciente, divergindo dos dados epidemiológicos atuais, fato que se deve ao interesse familiar em encontrar uma razão para a clínica do paciente, associado ao empenho e conhecimento da equipe pediátrica e multidisciplinar que, mesmo com poucos recursos em uma UBSF, foram aptos a conduzir o caso em busca do diagnóstico precoce, possibilitando um tratamento que, com envolvimento da rede de apoio familiar e profissional, permite uma redução da incidência de complicações e tenha uma maior qualidade de vida, controlando a patologia.