Síndrome de McCune-Albright: Relato de Caso

Síndrome de McCune-Albright: Relato de Caso

DEMORI, Stefânia; FITZ, Joana Roberta; PILGER, Laura Raquel Dal Alba; COSTA, Daniela de; HEINE, Miriam Silveira; SCHMIDT, Soraia Nilsa

Artigo:

Introdução: Síndrome de McCune-Albright é uma doença genética causada por mutações somáticas no gene pós-zigótico GNAS1, caracterizada por puberdade precoce, manchas café-com-leite e displasia fibrosa óssea1,2. A prevalência estimada varia entre 1/100.000 e 1/1.000.0003. O fenótipo clínico varia consideravelmente, mas puberdade precoce é a manifestação mais comumente relatada.

Introdução: Síndrome de McCune-Albright é uma doença genética causada por mutações somáticas no gene pós-zigótico GNAS1, caracterizada por puberdade precoce, manchas café-com-leite e displasia fibrosa óssea1,2. A prevalência estimada varia entre 1/100.000 e 1/1.000.0003. O fenótipo clínico varia consideravelmente, mas puberdade precoce é a manifestação mais comumente relatada.

Palavras-chave:

DOI: 10.5151/medpro-xiiicgcm-1457290446

Referências bibliográficas

• [1] Investigação da Neurogranina como biomarcador de delirium em pacientes internados em unidade de terapia intensiva.

Como citar:

DEMORI, Stefânia; FITZ, Joana Roberta; PILGER, Laura Raquel Dal Alba; COSTA, Daniela de; HEINE, Miriam Silveira; SCHMIDT, Soraia Nilsa; "Síndrome de McCune-Albright: Relato de Caso", p-153-155. In: In Anais do 13º Congresso Gaúcho de Clínica Médica [=Blucher Medical Proceedings, n.7, v.2]. São Paulo: Blucher, 2016.
ISSN 23577282, DOI 10.5151/medpro-xiiicgcm-1457290446