Artigo:

Justificativa

A imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma doençacaracterizada por ausência ou grave deficiência de células T, afetando asimunidades celular e humoral. Recém- nascidos com SCID apresentam a doença nosprimeiros meses de vida e tem grande susceptibilidade a infecções. Semtratamento, a SCID é invariavelmente fatal em até 24 meses. Se reconhecidaprecocemente, há a possibilidade do transplante de células- troncohematopoiéticas, o tratamento curativo, tornando a SCID uma emergênciapediátrica.

Objetivo(s)Diagnóstico de SCID.

Método(s)

Esse trabalho foi realizado de acordo com a Resolução 466/12 eaprovado em Comitê de Ética em Pesquisa (CAAE: 02877912.2.3001.5567). Foramrealizadas quantificação de TRECs e KRECs por qPCR, imunofenotipagem de célulasT, B e NK por citometria de fluxo e sequenciamento por metodologia de Sanger.

Resultado(s)

Dois pacientes, gêmeos univitelínicos do sexo masculino,apresentaram sintomas de SCID. Aos 6 meses, foi realizada investigação, que revelouum perfil de SCID T- B+NK-. Os pais não eram consanguíneos, mas a mãe relatoumortes precoces por infecção na família (tios e primos do avô), sugerindodefeito ligado ao X. Foi realizada investigação por sequenciamento direto dogene IL2RG, relevando uma mutação missense em homozigose no exon 2(c.217A>C), resultando em uma troca Tre73Pro. A variante encontrada não estádescrita na literatura, porém foi predita como patogênica pela análise insilico. Está localizada em um domínio CC da proteína, em região altamenteconservada. Alterações nos resíduos vizinhos já foram descritas comopatogênicas, e é predito que mutações no exon 2, que envolvam ou estejamjustapostas aos resíduos de cisteína, interfiram na configuração e função daproteína γc.

Conclusão (ões)

Conformeos presentes dados, foi encontrada nova mutação em IL2RG, causando X- SCID nosgêmeos descritos.